¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de trastornos hereditarios en los que hay poca o ninguna producción del pigmento melanina. La cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo tienen la piel muy clara, el pelo muy rubio, y los ojos claros.

Tipos de albinismo

Hay dos tipos de albinismo, y ambos causan problemas en la visión, incluyendo baja visión.

• Albinismo oculocutáneo: afecta a los ojos, el pelo y la piel. Este es el más frecuente, y dentro de este tipo hay varios subtipos con diferentes grados de manifestación.
• Albinismo ocular: afecta principalmente a los ojos, por lo tanto las manifestaciones oculares pueden ser el primer y único síntoma de albinismo.

¿Quién está en riesgo de padecerlo?

Es una enfermedad hereditaria, se transmite de padres a hijos. Su frecuencia es de 1 entre cada 20.000 nacimientos aproximadamente.

En general, en casi todos los tipos de albinismo es una herencia de un gen recesivo, lo que quiere decir que para que un niño nazca con albinismo, ha tenido que recibir dos copias del gen, una de cada uno de sus padres (ambos padres deben ser portadores de la enfermedad). Si el niño sólo recibiera una copia de uno sólo de los padres, será portador y lo podrá transmitir, pero con una sola copia no tendrá síntomas de albinismo.

Si ambos padres son portadores de este gen recesivo, el riesgo de que uno de sus hijos tenga albinismo será del 25%.

Manifestaciones clínicas oculares

La melanina es importante para el desarrollo adecuado del ojo, en personas con albinismo el desarrollo de la retina y el nervio óptico no se desarrolla adecuadamente.

Hay una gran variedad de síntomas que pueden aparecer:

• Nistagmo (cuando los ojos de una persona se mueven de una forma rápida e incontrolada)
• Estrabismo (ojos desalineados o desviados)
• Sensibilidad intensa a la luz o fotofobia (el iris excesivamente claro casi no filtra la luz que accede al ojo)
• Errores de refracción: hipermetropía, miopía y astigmatismo
• Falta de desarrollo correcto de la retina: hipoplasia foveal
• Falta de desarrollo correcto del nervio óptico y la vía óptica

Por todas estas razones muchas personas con albinismo no tienen un desarrollo visual adecuado. Según el grado de afectación pueden tener una visión que oscila entre normal y una deficiencia visual grave.

¿Cómo se diagnostica?

La mayoría de los albinismos se detectan desde el nacimiento por las características físicas observables a simple vista. En los casos de albinismo que afecta sólo a los ojos, podrá sospecharse por las alteraciones arriba mencionadas. El oftalmólogo deberá hacer un examen minucioso incluido el fondo de ojo. Mediante test genéticos se podría hacer un estudio del gen responsable en la familia.

¿Tiene tratamiento?

El albinismo en sí mismo no tiene tratamiento, al ser de causa genética, una vez se ha nacido con la enfermedad no existe una cura definitiva. Pero algunas de las afecciones que tienen las personas con albinismo son tratables, o manejables. Por ejemplo, se pueden tratar los defectos de refracción con gafas, o se puede optar por cirugía en el caso de estrabismo.

También existen dispositivos de ayuda a personas con baja visión (lupas, anteojos…) y grupos de apoyo que pueden ayudar a niños o adultos que tienen esta enfermedad en varios aspectos: sentirse menos aislada, aprender actitudes positivas y habilidades para sobrellevar el problema, reunir información de recursos útiles…

Serán necesarias las visitas al oftalmólogo para tratar o paliar las alteraciones que sean necesarias, así como al dermatólogo en las formas en las que también afecte a la piel, ya que al tener la piel tan clara estas personas tienen más riesgo de desarrollar tumores cutáneos. También puede ser interesante valorar una consulta de consejo genéticoen familias en las que se sospeche que existe este gen. En estas consultas se puede orientar a los futuros padres en cuanto al porcentaje de riesgo de transmitirlo a su descendencia.