Las enfermedades oculares raras suponen un gran impacto en la calidad de vida de las personas que las sufren.
Son la primera causa de discapacidad visual en gente joven y es muy importante diagnosticarlas de manera precoz y precisa, de tal manera que se pueda conocer el pronóstico, y realizar un seguimiento especializado al paciente, informando de los tratamientos que se encuentren a nuestro alcance.
Sin embargo, su baja prevalencia (menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes) y el poco conocimiento que existe de ellas, tanto por parte de los profesionales sanitarios como del propio paciente, suele hacer que transcurra mucho tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico exacto (una media de 5 años).
Un elevado porcentaje de las enfermedades raras tiene un origen genético. Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras, de las cuales el 80% tiene origen genético.
ENFERMEDADES OCULARES RARAS:
En el día mundial de las enfermedades raras, queremos hacer mención a algunas de las enfermedades raras con base genética que tienen afectación ocular, sabiendo que el abanico de patologías es muy amplio.
Ninguna de estas enfermedades tiene cura, pero se está trabajando en terapias genéticas y ojos biónicos, tratamientos que parecen ser prometedores.
Las personas con retinosis pigmentaria pierden la visión gradualmente, si bien en general no quedan completamente ciegas. Se tratan de un desorden genético que afecta a un grupo de enfermedades englobadas en el término de Retinosis Pigmentaria, no se trata de una única enfermedad.
Se caracteriza inicialmente por una pérdida de visión nocturna, con dificultad para ver en la oscuridad, aunque en etapas iniciales puedan mantener una buena visión durante el día. Progresivamente, se va perdiendo visión periférica, llegando a tener una visión “en túnel”, lo cual hace que puedan chocarse con objetos al moverse pues se ve afectado su campo visual.
En algunas personas, también se afecta la visión central y la visión en color.
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Síndrome de Usher
La Retinosis Pigmentaria en ocasiones se ve englobada en el Síndrome de Usher, una amplia afección con alteraciones oculares, auditivas y del equilibrio. Estos pacientes se pueden ver muy aislados en su día a día, ya que ven afectados dos sentidos fundamentales: el oído y la vista.
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Enfermedad de Stargardt (degeneración macular juvenil)
Produce pérdida de visión en niños y adultos jóvenes, pudiendo llegar a niveles de ceguera legal. En esta enfermedad se afectan los fotorreceptores situados en la mácula, que es la zona de la retina encargada de la visión central. Su visión periférica puede permanecer conservada, pero también puede alterarse la visión de colores.
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Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Los síntomas suelen aparecer en adultos jóvenes, con una pérdida súbita e indolora de la visión central en un ojo seguida, meses o años después, de la pérdida de visión en el otro ojo.
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Amaurosis congénita de Leber
Los niños con esta enfermedad pueden quedar ciegos antes de cumplir un año. Además, estos niños pueden tener una sensibilidad anormal a la luz, y movimientos involuntarios de los ojos (nistagmus), además de dificultad en la visión cercana. Existen varios subtipos de esta enfermedad, causados por mutaciones en diferentes genes.
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Enfermedad de Batten
En los bebés con esta enfermedad se acumulan sustancias grasas en las células del cerebro, el sistema nervioso y la retina. La pérdida de visión ocurre entre los 5 y los 10 años, siendo los oftalmólogos los primeros en sospechar esta patología, pero con el tiempo se daña también el cerebro y el sistema nervioso central.
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Distrofia macular viteliforme (Enfermedad de Best)
El acúmulo de un residuo similar a la yema de huevo en la mácula, daña las células y altera la visión central.
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Síndrome de Wolfram
Caracterizado por la existencia de Diabetes Mellitus y afectación ocular, con una atrofia y degeneración del nervio óptico que puede ocasionar deficiencia importante de la visión.
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Acromatopsia
En esta enfermedad, el funcionamiento inadecuado de las células fotorreceptoras de la retina impide la percepción de los colores, de tal manera que las personas que la padecen solo pueden ver en blanco y negro.
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Retinoblastoma
Es una enfermedad tumoral muy poco frecuente, que representa la neoplasia intraocular mas habitual en los niños.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO:
Dado que un elevado porcentaje de las enfermedades raras tienen un origen genético, disponer de un estudio genético es fundamental.
El estudio genético identifica la mutación del gen responsable de la patología, de tal manera que permite desarrollar nuevos test diagnósticos, y dianas terapeúticas para el tratamiento de estas enfermedades minoritarias.
Además, el consejo genético permite informar a los pacientes y familiares de la posibilidad de transmitir la enfermedad a las siguientes generaciones.
TRATAMIENTO:
La terapia génica y celular consiste en alterar el gen que ha sufrido la mutación causante de la enfermedad. Aunque de momento la mayoría de terapias génicas para el tratamiento de enfermedades raras está en proceso de ensayo clínico, las esperanzas son cada vez mayores, pues los resultados son espectaculares y pueden ser la solución para algunas enfermedades de base genética que hasta ahora no tenían un tratamiento definitivo.
